2月26日，在第16個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日到來(lái)之際，全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室和中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟聯(lián)合北京協(xié)和醫(yī)院、北京兒童醫(yī)院、四川大學(xué)華西醫(yī)院、中華醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)，在北京舉辦以“關(guān)注罕見(jiàn)、點(diǎn)亮生命之光，弱有所扶、踐行人民至上”為主題的學(xué)術(shù)活動(dòng)。

全國(guó)罕見(jiàn)病診療交流會(huì)由中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟執(zhí)行理事長(zhǎng)李林康主持。國(guó)家衛(wèi)生健康委醫(yī)政司醫(yī)療管理處王曼莉副處長(zhǎng)在致辭中介紹，近年來(lái)國(guó)家衛(wèi)生健康委在罕見(jiàn)病防治方面的工作，從完善頂層設(shè)計(jì)、推進(jìn)三醫(yī)聯(lián)動(dòng)到建立全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)，致力于提升全國(guó)罕見(jiàn)病診療水平。

王曼莉介紹了2022年由北京協(xié)和醫(yī)院牽頭、全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)共同參與、中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟協(xié)助落地的中央專項(xiàng)彩票公益金支持罕見(jiàn)病診療水平能力提升項(xiàng)目（UPWARDS）。該項(xiàng)目全年舉行了100余場(chǎng)涉及90余個(gè)病種的培訓(xùn)，在全國(guó)建立起1000多名罕見(jiàn)病臨床專家參與的培訓(xùn)師資庫(kù)，征集培訓(xùn)病例逾200個(gè)，面向基層醫(yī)生傳遞先進(jìn)、精準(zhǔn)的罕見(jiàn)病診療經(jīng)驗(yàn)。

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王曼莉指出，自2019年全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)建立并開(kāi)展工作以來(lái)，全國(guó)臨床醫(yī)生對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)知、診斷和治療水平都有了明顯的提升。根據(jù)中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟發(fā)起的兩次調(diào)研，2019年調(diào)查中，約66%的醫(yī)務(wù)工作者認(rèn)為自己不了解罕見(jiàn)病；2022年調(diào)查中，69%的受訪醫(yī)生知曉《第一批罕見(jiàn)病目錄》，51%的醫(yī)生開(kāi)展過(guò)罕見(jiàn)病多學(xué)科診療協(xié)作，體現(xiàn)了三年來(lái)協(xié)作網(wǎng)的工作成果。

國(guó)家衛(wèi)生健康委藥政司藥品供應(yīng)保障協(xié)調(diào)處李波處長(zhǎng)介紹，我國(guó)在完善短缺藥品供應(yīng)保障機(jī)制、規(guī)范推進(jìn)國(guó)內(nèi)少量急需藥品臨時(shí)進(jìn)口等方面的努力，建立“全國(guó)公立醫(yī)療機(jī)構(gòu)短缺藥品信息直報(bào)系統(tǒng)”。2022年，各級(jí)短缺藥品行政管理部門核實(shí)并處置1200多種藥品供應(yīng)問(wèn)題，為部分罕見(jiàn)病群體遭遇“斷供”的急需藥物如氯巴占等開(kāi)辟了綠色通道。他指出，全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)在引進(jìn)罕見(jiàn)病用藥過(guò)程中，論證并匯總需求、引進(jìn)后負(fù)責(zé)管理等，發(fā)揮了重要作用。

北京協(xié)和醫(yī)院院長(zhǎng)、中華醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)主任委員張抒揚(yáng)作主題報(bào)告“人民至上，全力推進(jìn)中國(guó)罕見(jiàn)病的診療體系建設(shè)”。她講述了十八大以來(lái)在黨和政府全面布局下、罕見(jiàn)病診療研究實(shí)現(xiàn)跨越式發(fā)展的歷程，北京協(xié)和醫(yī)院充分發(fā)揮協(xié)作網(wǎng)全國(guó)級(jí)牽頭單位作用，建設(shè)國(guó)家級(jí)罕見(jiàn)病注冊(cè)登記系統(tǒng)（NRDRS）、國(guó)家罕見(jiàn)病直報(bào)系統(tǒng)和國(guó)家罕見(jiàn)病質(zhì)控中心，推動(dòng)全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)不斷完善，促進(jìn)多學(xué)科診療模式、各學(xué)科前沿技術(shù)在罕見(jiàn)病診療的廣泛應(yīng)用。

新書發(fā)布環(huán)節(jié)，由四川大學(xué)華西醫(yī)院罕見(jiàn)病診療與研究中心副主任商慧芳主持，北京協(xié)和醫(yī)院院長(zhǎng)張抒揚(yáng)，四川大學(xué)華西醫(yī)院黨委副書記、紀(jì)委書記程南生，分別作為主編介紹了《罕見(jiàn)病用藥》、《罕見(jiàn)病臨床診療教程》，兩部教材填補(bǔ)了國(guó)內(nèi)空白，為罕見(jiàn)病學(xué)科建設(shè)、醫(yī)生教育與臨床實(shí)踐提供了重要指導(dǎo)。人民衛(wèi)生出版社總編輯杜賢在致辭中表示，人民衛(wèi)生出版社愿攜手醫(yī)學(xué)專家、醫(yī)院、行業(yè)機(jī)構(gòu)共同推進(jìn)中國(guó)罕見(jiàn)病的學(xué)科建設(shè)工作。

本次會(huì)議還發(fā)布了《2022年中國(guó)罕見(jiàn)病臨床診療現(xiàn)狀調(diào)研報(bào)告》。該調(diào)研是在國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)醫(yī)政司的指導(dǎo)下，中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟聯(lián)合全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室、北京罕見(jiàn)病診療與保障學(xué)會(huì)發(fā)起，納入全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)324家成員醫(yī)院的4.3萬(wàn)余名醫(yī)務(wù)工作者，是迄今為止我國(guó)針對(duì)醫(yī)務(wù)工作者開(kāi)展的規(guī)模最大、范圍最廣、人數(shù)最多的罕見(jiàn)病綜合診療調(diào)研。

本次活動(dòng)上，全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)陜西省牽頭醫(yī)院西安交通大學(xué)第一附屬醫(yī)院常務(wù)副院長(zhǎng)王茂德，分享了該院在罕見(jiàn)病用藥采購(gòu)、組建中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟西北協(xié)作組等方面的工作經(jīng)驗(yàn)；協(xié)作網(wǎng)四川省牽頭醫(yī)院四川大學(xué)華西醫(yī)院程南生分享了在罕見(jiàn)病精準(zhǔn)診療體系培育與創(chuàng)新實(shí)踐方面的經(jīng)驗(yàn)；國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院黨委書記張國(guó)君，基于調(diào)研與臨床數(shù)據(jù)，闡述了對(duì)兒童罕見(jiàn)病早發(fā)現(xiàn)、早治療的思考。

2月25日-3月3日期間，本系列活動(dòng)還將開(kāi)展多場(chǎng)學(xué)術(shù)論壇、罕見(jiàn)病病例研討等，繼續(xù)開(kāi)展UPWARDS項(xiàng)目。該項(xiàng)目在進(jìn)行醫(yī)生培訓(xùn)的同時(shí)，對(duì)患者就醫(yī)不便的重點(diǎn)地區(qū)開(kāi)設(shè)罕見(jiàn)病例遠(yuǎn)程會(huì)診。

2022年9月以來(lái)，項(xiàng)目在多方協(xié)調(diào)下為云南省10余家醫(yī)院患者進(jìn)行會(huì)診，極大減輕了罕見(jiàn)病患者家庭經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。今年2月26日晚，云南專場(chǎng)病例討論會(huì)中來(lái)自全國(guó)的頂尖專家將繼續(xù)通過(guò)云端會(huì)診，為患者提供診療服務(wù)。