東方網(wǎng)記者陳麗娜3月10日報道：“我媽媽當(dāng)時已經(jīng)癱在床上了，但只評上肢體二級殘疾?！眲倓傔^去的世界罕見病日，一位上?！皾u凍癥”患者的家屬張女士告訴東方網(wǎng)記者，此前她帶70歲的母親進(jìn)行殘疾評定經(jīng)歷了“一波三折”。

“漸凍癥”一般指肌萎縮側(cè)索硬化（ALS）是一種特異性累及運(yùn)動神經(jīng)元的神經(jīng)肌肉罕見病。

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今年全國兩會上，上海代表團(tuán)的金力提出了關(guān)于優(yōu)化對肌萎縮側(cè)索硬化患者殘疾評定及加強(qiáng)其補(bǔ)助補(bǔ)貼的建議。

全國人大代表，復(fù)旦大學(xué)校長、復(fù)旦大學(xué)上海醫(yī)學(xué)院院長金力（張馳攝）

作為一種不可逆的罕見病，我國目前約有20萬左右ALS患者，發(fā)病年齡高峰在50歲左右，少數(shù)患者20歲左右即發(fā)病。患者表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的肌無力、肌肉萎縮，疾病后期完全喪失運(yùn)動功能，甚至最終無法呼吸和吞咽，嚴(yán)重影響患者的生命質(zhì)量，給家庭帶來沉重的經(jīng)濟(jì)與心理負(fù)擔(dān)。

“漸凍癥”是力量缺損，而非肢體殘缺

“絕大部分罕見病都是遺傳性疾病，復(fù)旦大學(xué)的有關(guān)專業(yè)和附屬醫(yī)院對此類疾病也高度關(guān)注。”金力告訴東方網(wǎng)記者，作為人類遺傳學(xué)專家的他長期關(guān)心罕見病的研究與治療。

臨床實(shí)踐過程中，罕見病患者往往在治療費(fèi)用、社會福利等方面存在許多困難，影響了患者的治療意愿和治療效果，ALS就是其中一個典型代表。

“ALS患者的殘疾等級評定與患者實(shí)際失能情況存在不匹配情況?！苯鹆μ岬?，依據(jù)現(xiàn)行的《殘疾人殘疾分類和分級》，肢體的殘損往往作為肢殘程度的一個重要衡量標(biāo)準(zhǔn)。而漸凍癥患者主要表現(xiàn)是力量而非缺損，且患者癥狀呈進(jìn)行性發(fā)展，也無法像一般殘障人士能以正常肢體部分代償彌補(bǔ)殘肢功能。

“盡管肢體殘疾的評定標(biāo)準(zhǔn)中也有依據(jù)肢體功能來評定的條目，但缺乏定量標(biāo)準(zhǔn)，在針對ALS患者進(jìn)行評估時造成一定困難。”

據(jù)了解，現(xiàn)行《殘疾人殘疾分類和分級》（GB/T 26341-2010）是2011年5月實(shí)施的一項(xiàng)殘疾評定國家標(biāo)準(zhǔn)。其中按不同類型分為視力殘疾、聽力殘疾、言語殘疾、肢體殘疾、智力殘疾、精神殘疾和多重殘疾；按程度分為四級：一級為極重度、二級為重度、三級為中度、四級為輕度。

記者查閱發(fā)現(xiàn)，關(guān)于肢體殘疾程度的評定，除了“肢體缺失”外，還有“運(yùn)動功能喪失”。但是對“運(yùn)動功能”沒有定量標(biāo)準(zhǔn)，而是以“重度喪失”“完全喪失”“重度障礙”“中度障礙”等等相對模糊的描述作為尺度。

“確診漸凍癥后沒多久，我媽就骨折了。當(dāng)時她雙側(cè)股骨頸骨折、腰椎骨折，已經(jīng)全身癱瘓。氣管也切開了，插了導(dǎo)尿管、PICC、十二指腸空腸管，進(jìn)了ICU，隨時都有生命危險。”張女士說，經(jīng)過數(shù)次搶救，醫(yī)生才把母親送死亡線上救了回來。

張女士母親的住院病史

從ICU病房出來后，張女士想帶母親進(jìn)行殘疾評定，但是醫(yī)院不讓母親出去，“出院必須帶著一個護(hù)士、一個護(hù)工，全程需要呼吸機(jī)，還要監(jiān)測血氧飽和度。”

“殘疾評定的醫(yī)生也無法去醫(yī)院現(xiàn)場。”后來經(jīng)過反復(fù)協(xié)商，張女士與殘評的醫(yī)生通過現(xiàn)場視頻連線展示母親最新的出院報告和疾病鑒定書，才評定了肢體二級殘疾，“其實(shí)她已經(jīng)癱在床上四肢力量都沒有了?！?/p>

此前張女士的母親正在申請長護(hù)險，“還沒有通過復(fù)審，就住進(jìn)了ICU。”張女士說，現(xiàn)在母親也用不上長護(hù)險了，因?yàn)樾枰鼘I(yè)的護(hù)理團(tuán)隊。

成立神經(jīng)內(nèi)科專家為主的評估指導(dǎo)組，提高對ALS患者補(bǔ)助

金力表示，像張女士母親這樣的情況并不是少數(shù)。目前，對于ALS患者的評定多為肢殘四至二級。甚至有些患者肌無力嚴(yán)重、已累及呼吸肌肉的力量，在ICU靠呼吸機(jī)、吸痰機(jī)才能維持生命，但仍然只能被定為二級，患者實(shí)際需求與所獲得的社會保障存在較大差距。

對此他建議民政部加強(qiáng)專業(yè)評估機(jī)制，優(yōu)化對ALS患者的失能等級評定以及殘疾等級評定，形成以專業(yè)殘疾和失能評定標(biāo)準(zhǔn)為依據(jù)、專業(yè)評估部門全程參與管理的評估模式。

他認(rèn)為，對于這類患者的失能等級評定以及殘疾等級評定，一是可以成立以三甲醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科專家為主的多學(xué)科團(tuán)隊指導(dǎo)下的社區(qū)專業(yè)評估部門，科學(xué)評估神經(jīng)肌肉疾病患者的失能等級。二是考慮到“漸凍癥”等神經(jīng)肌肉疾病患者的特殊情況和實(shí)際護(hù)理需求，建議參照《長期護(hù)理失能等級評估標(biāo)準(zhǔn)（試行）》評估患者的失能等級。

此外，他建議民政部提高對ALS患者的護(hù)理補(bǔ)助，將其納入長期護(hù)理險的保障范圍。

一是對于ALS患者這類特殊肢殘者適當(dāng)調(diào)節(jié)放寬申請門檻，如取消年齡限制、取消需要養(yǎng)老金手續(xù)辦理的限制等，使此類患有特殊疾病的患者長期護(hù)理需求及社會福利得以保障。

二是建議提高護(hù)理補(bǔ)助補(bǔ)貼水平。在上海，目前只有肢殘一級、二級才能享受護(hù)理補(bǔ)貼，2016年起實(shí)施的補(bǔ)助標(biāo)準(zhǔn)與當(dāng)前的物價水平及社平工資相比也存在一定的差距。建議將肢殘一級、二級護(hù)理補(bǔ)助由2016年起實(shí)施的300元/月，按目前的物價水平及社平工資進(jìn)行調(diào)整，并將肢殘三級、四級群體納入護(hù)理補(bǔ)貼范圍，護(hù)理補(bǔ)助標(biāo)準(zhǔn)可按失能等級確定。

三是擴(kuò)大長護(hù)險試點(diǎn)城市范圍，使更多的患者得到有效的護(hù)理保障。

四是將失能的ALS患者的護(hù)理補(bǔ)貼全額納入醫(yī)保，充分發(fā)揮醫(yī)療保障體系在對特殊人群進(jìn)行重點(diǎn)保護(hù)方面的作用。

基因突變是人類進(jìn)化的必然。某種意義上而言，罕見病患者承擔(dān)了人類進(jìn)化試錯的重?fù)?dān)。

此前，金力帶領(lǐng)的團(tuán)隊對來自中國華北、華東、華南三個代表性漢族群體的5000名個體進(jìn)行了基因組全外顯子測序，初步構(gòu)建了“華表”外顯子組數(shù)據(jù)庫，也為我國罕見病的研究提供了數(shù)量可觀、質(zhì)量很高的對照樣本。

通過與華表數(shù)據(jù)庫比對，可以更精準(zhǔn)高效地檢測出致病的罕見變異，幫助臨床醫(yī)生更快“鎖定”病因并對癥治療。金力告訴記者，他的團(tuán)隊近兩年已發(fā)現(xiàn)了多個中國人群特異的ALS的致病位點(diǎn)，以及早發(fā)型冠狀動脈疾病、先天性心臟病的新突變位點(diǎn)；導(dǎo)致人類早期胚胎停育及女性不孕的新致病基因、卵母細(xì)胞成熟障礙的新基因等。此外已精確診斷了多名患兒因罕見突變而患有艾卡迪-古特雷斯綜合癥(AGS)、歌舞伎面譜綜合征、罕見成骨不全病等。