2013年，正在讀大學的毛毛(化名)發(fā)現(xiàn)自己常有疲勞感，以前爬樓梯可以一步邁三階的她需要扶著扶手上樓;四肢不聽大腦指揮，無法走直線，總是撞到身邊的同學;晚上睡不著，白天醒不了;甚至有一次考試時，她把眼睛“貼”在電腦上才能看清。毛毛覺得有點奇怪，但也沒有深究。直到一次體育課上，毛毛穿上輪滑鞋后感覺身體重心不穩(wěn)，有強烈的不適感，她才去醫(yī)院就診，最后被確診為多發(fā)性硬化(MS)。

12月20日，《2020中國多發(fā)性硬化患者綜合社會調(diào)查報告》(以下簡稱《報告》)正式發(fā)布。該調(diào)研項目由中國罕見病聯(lián)盟與北京協(xié)和醫(yī)院共同發(fā)起，毛毛作為患者代表在現(xiàn)場分享了這段經(jīng)歷。

多發(fā)性硬化是一種免疫介導的中樞神經(jīng)系統(tǒng)慢性炎性脫髓鞘性疾病，好發(fā)于中青年，是目前全球最常見的青壯年致殘性神經(jīng)系統(tǒng)疾病之一。一旦延遲治療，會增加患者行動不便的風險，最終可能導致殘障。在中國，多發(fā)性硬化屬于罕見病，已在2018年5月被納入《第一批罕見病目錄》。

“我們呼吁社會各界攜起手來，為緩解多發(fā)性硬化患者的藥物可及性和可負擔性而共同努力，促進醫(yī)生和患者的疾病認知，降低誤診率，持續(xù)改善多發(fā)性硬化的診療服務，從生理和心理兩個維度上幫助患者獲益，從根本上提高患者生存質量。”中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康說。

近九成患者因多發(fā)性硬化失業(yè)、失學

“人的神經(jīng)就像電線，包裹在神經(jīng)外層的髓磷脂就像絕緣層一樣起到保護和維持神經(jīng)功能正常傳導的功能。當其受到自身免疫系統(tǒng)攻擊時，如果髓鞘脫失就會影響神經(jīng)信號的傳導。由于中樞系統(tǒng)是人體中的主要神經(jīng)系統(tǒng)，多發(fā)性硬化患者臨床表現(xiàn)多樣，常見癥狀包括：視力下降、復視、肢體感覺障礙、肢體運動困難、膀胱或直腸功能障礙等。”北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)科徐雁教授說。

由于多發(fā)性硬化是一種嚴重、終身、進行性、致殘性的中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病，診治不及時可導致患者出現(xiàn)癱瘓、失明等嚴重殘疾?！秷蟾妗方Y果顯示，超過43%的患者生活不能完全自理，需要他人照顧，高達88.5%的人因患有多發(fā)性硬化而失業(yè)、失學，我國多發(fā)性硬化診療水平亟待提高。

相對很多致命且當前無藥可醫(yī)的罕見病來說，MS患者只要及時且堅持有效的治療，就能控制病情復發(fā)和進展，回歸正常生活。然而，在我國，多發(fā)性硬化患者確診周期長、難度大，而誤診和異地確診(優(yōu)質資源集中在大城市，一些患者在家鄉(xiāng)普通醫(yī)院無法確診，需要長途跋涉去大城市三甲醫(yī)院才能確診。——記者注)是導致確診時間長的首要原因。

北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)科崔麗英教授呼吁，在全國范圍內(nèi)，尤其是在醫(yī)療資源并不發(fā)達的地區(qū)，對當?shù)氐尼t(yī)生進行長期、系統(tǒng)的培訓，提高基層醫(yī)生對這一疾病的認知，通過建立協(xié)作機制，對患者進行相對集中的診療和雙向轉診，充分發(fā)揮優(yōu)質醫(yī)療資源輻射帶動作用，提高MS綜合診療能力，及早規(guī)范治療才能使患者獲得更好的預后，防止復發(fā)。

近三分之一患者因擔心藥物療效和副作用停止用藥

多發(fā)性硬化有急性發(fā)作期和緩解期，其中緩解期的控制是治療的關鍵窗口期，患者需要長期使用疾病修正治療藥物(DMT)治療以降低復發(fā)風險，DMT藥物對預防復發(fā)和延緩疾病進展非常重要，是該病國內(nèi)外指南及共識一致推薦的緩解期標準治療藥物。而目前，臨床上已有的藥物并不能滿足患者的治療需求。

毛毛告訴中青報·中青網(wǎng)記者，對于患者來說，選擇藥品不能完全看減少復發(fā)的概率，因為藥品作用到每個人身上是不一樣的，有些患者甚為副作用而停藥?！秷蟾妗凤@示，在117名曾經(jīng)使用DMT藥物之后又停藥的患者中，因為藥物本身的原因而停止治療的患者比例達到1/3，其中18.8%的人因為該藥效果不理想或者換了其他的藥物而停藥，15.4%的人因為對藥物不耐受、副作用大而停藥。

“好幾種藥，包括現(xiàn)在在國家醫(yī)保名錄內(nèi)的口服藥是明確了不能在妊娠期使用的，這種病又好發(fā)于20—40歲的青年女性，這時候的我們是有生育需求的。雖然我現(xiàn)在還沒有男朋友，但是保不齊明年就閃婚了，所以會比較擔心。”毛毛向記者講述了她的擔憂。

“多發(fā)性硬化患者需要個性化的治療方案。目前，在我國已經(jīng)上市的DMT藥物中，可供患者選擇的藥物種類少，因藥物治療需求未被滿足而停止治療的患者占比高，臨床亟須有效且安全的治療新方法來延緩疾病的至殘進展。”首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科董會卿教授說。

經(jīng)濟與心理負擔成為MS患者不可承受之重

除了極高的復發(fā)風險，疾病還給患者及其家庭帶來了極大的經(jīng)濟和心理負擔。《報告》顯示，患者平均年齡僅有34歲，60%以上的成人受訪者擁有大專及以上學歷，本該成為家庭支柱的他們，卻有近九成因為疾病而失業(yè)、失學，無法為家庭和社會作出更多貢獻，還要為此支出高昂的治療費用。另外，在患者心理健康狀況的評估中，有不同程度心理問題的多發(fā)性硬化患者比例達83%，超過90%的患者對未來人生存在不同程度的恐懼感。

“2018年全年，受訪的656位多發(fā)性硬化患者的平均自費醫(yī)療支出超過了4.6萬元，占其家庭年平均收入45.18%，已經(jīng)超過了災難性醫(yī)療支出的警戒線(即家庭自付醫(yī)療支出占家庭支付能力的40%或以上)，顯然在經(jīng)濟承受能力和家庭內(nèi)部關系上造成了巨大的壓力。”香港中文大學董咚教授說。

毛毛告訴記者，一些患者打針打怕了，皮膚和心理上都有很大壓力，干脆換成口服藥，但是每個人的體質不一樣，換藥后會出現(xiàn)身體不適。還有一些患者出于經(jīng)濟壓力，也不得不換藥。“患者用一種藥可以保持穩(wěn)定，理論上是不應該輕易換的。藥品不會馬上起效，可能要等3—6個月，在這期間，我們有復發(fā)的可能，大家內(nèi)心會非常忐忑，另外也擔心藥品是否真的對每個人都有效。”

盡管換藥存在一定的風險，但是先前所用的藥退出醫(yī)保后，毛毛權衡之下還是換了藥，“按照北京的報銷比例，我以前每年只需要自費承擔不到2萬元，沒有報銷的話每年大概要花10萬元左右，壓力挺大的。”長期注射、服用藥物的過程中，毛毛和病友們總結了個小技巧，一般情況下，注射藥物需要隔天一次。他們偶爾會3天注射一次，疾病沒有復發(fā)過。“這是沒有辦法的辦法”。

北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會秘書長王奕鷗呼吁社會對MS患者給予全方位的關愛和支持：“多發(fā)性硬化目前從診斷到治療都面臨諸多難題，疾病診療水平的提升離不開多方的支持和關注，呼吁社會各界發(fā)揮力量，健全救助保障體系，增強他們對抗疾病的力量和信心，幫助他們積極融入社會，擁抱健康生活。”

中青報·中青網(wǎng)記者 張曼玉