小女孩天生“巴掌臉”，人人都夸像明星，沒想到查出“小頭畸形”的毛病。令人意外的是，孩子的基因檢測(cè)沒發(fā)現(xiàn)問題，武漢兒童精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心專家抽絲剝繭，終于發(fā)現(xiàn)“病根”出在媽媽身上。

3歲半的妞妞出生在湖北黃岡，因?yàn)殒ゆさ念^和臉比同齡孩子明顯要小，照相很上鏡，鄰居都夸她長了一張“明星臉”。

可至今，妞妞只會(huì)喊“爸爸媽媽”，體重才24斤。奶奶教妞妞認(rèn)字，她也基本上記不住。在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院，醫(yī)生認(rèn)為妞妞有明顯的語言和智力落后，出生時(shí)聽力篩查并沒有通過，可能還存在聽力缺陷，一家人陷入了痛苦。

最近，妞妞的母親又懷孕了，夫妻倆希望要一個(gè)健康的寶寶，便找到了武漢兒童醫(yī)院精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心的何學(xué)蓮主任。經(jīng)過問診與測(cè)量，何學(xué)蓮發(fā)現(xiàn)妞妞頭圍只有46厘米，明顯小于同齡正常兒童頭圍，而且妞妞的運(yùn)動(dòng)與語言也有不同程度的落后，是“小頭畸形”患兒。

何學(xué)蓮介紹，小頭畸形是一種罕見的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，可導(dǎo)致兒童頭部變小且不能完全發(fā)育，通常由于大腦發(fā)育相關(guān)的基因缺陷或者胎兒期出現(xiàn)感染、寄生蟲、有毒化學(xué)物質(zhì)、營養(yǎng)不良、酒精、藥物等原因引起。除了頭圍小之外，兒童還可能出現(xiàn)發(fā)育遲緩、智力低下、癲癇、矮小、語言遲緩以及視力聽力障礙。

在何學(xué)蓮的建議下，妞妞一家三口進(jìn)行了染色體芯片與全外顯子家系檢測(cè)，但是基因檢測(cè)結(jié)果并沒有發(fā)現(xiàn)妞妞的染色體和基因有問題。

問題到底出在哪兒?一個(gè)月后妞妞復(fù)診時(shí)，何學(xué)蓮注意到，兩次就診講述病史大多是奶奶和爸爸，媽媽劉女士仿佛對(duì)孩子的健康“漠不關(guān)心”。

何學(xué)蓮還注意到，劉女士長著一頭黃發(fā)，起初她以為是染發(fā)，問了孩子奶奶才知道是天生的。何學(xué)蓮又仔細(xì)詢問了妞妞媽媽的智力情況，家人說，妞妞媽媽反應(yīng)比正常人稍慢，但是不朝夕相處的話，一般覺察不到。

何學(xué)蓮暗自忖度，妞妞的問題會(huì)不會(huì)是媽媽遺傳下來的呢?隨后，何學(xué)蓮團(tuán)隊(duì)把劉女士也作為患者，重新分析一家人的基因檢測(cè)數(shù)據(jù)，這一分析就有了新發(fā)現(xiàn)。結(jié)果顯示，劉女士大概率是苯丙酮尿癥患者，但是由于癥狀很輕微，一直沒有治療，所以血苯丙氨酸水平較高。懷孕期間，胎兒一直處于苯丙氨酸的宮內(nèi)環(huán)境，導(dǎo)致出現(xiàn)發(fā)育遲緩和小頭畸形等情況。之后檢測(cè)其血苯丙氨酸，水平為9.26mg/L(正常人小于2mg/L)，證實(shí)了何學(xué)蓮的推測(cè)。

何學(xué)蓮提醒家長，如果發(fā)現(xiàn)孩子存在發(fā)育遲緩、智力低下或其他先天異常，建議帶孩子到醫(yī)院就診，盡量排除基因或者母體因素(比如疾病或藥物等)。(通訊員高琛琛 記者黎清)