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央廣網(wǎng)南京5月19日消息（記者王姝姝 通訊員丁寧 陳子）今年24歲的大學(xué)生小欣（化名）從10年前就經(jīng)?？人裕偸强瘸龃罅康狞S綠色膿痰。2012年起，小欣的父母帶著她開啟了十多年的求醫(yī)之路。去年6月和10月小欣因病情嚴(yán)重再次住院，然而仍然診斷未明。更糟糕的是，小欣已經(jīng)出現(xiàn)了氣喘癥狀，肺動(dòng)脈壓也增高了。這說(shuō)明病情已經(jīng)由肺部影響到了心臟。近日，小欣一家慕名來(lái)到江蘇省人民醫(yī)院呼吸與危重癥醫(yī)學(xué)科周林福教授的門診。

周林福教授立即安排她住院，接受進(jìn)一步診斷和治療。檢查發(fā)現(xiàn)，小欣除了嚴(yán)重的肺部支氣管擴(kuò)張合并感染以外，還有嚴(yán)重的缺氧、營(yíng)養(yǎng)不良、電解質(zhì)紊亂、貧血和心肺功能不全等問(wèn)題，情況十分危急。

周林福教授為小欣量身定制了多位一體的診療方案。當(dāng)然，最重要的是尋找病因，精準(zhǔn)治療。周林福教授指出，小欣的支氣管擴(kuò)張從小就出現(xiàn)了，而且還存在鼻竇炎，這不是普通的支氣管擴(kuò)張，有三個(gè)不常見(jiàn)的疾病一定要想到，分別是：彌漫性泛細(xì)支氣管炎、纖毛不動(dòng)綜合征和囊性纖維化。

到底是哪一種疾病呢？

周林福教授與丁寧副教授、尹媛主治醫(yī)師、蔡清主治醫(yī)師仔細(xì)討論分析了小欣的病情，考慮囊性纖維化可能性非常大。于是，在其知情同意之后，給患者做了疾病相關(guān)位點(diǎn)的基因檢測(cè)。最終，結(jié)合臨床、影像、基因檢測(cè)和皮膚汗液電解質(zhì)特征，確診小欣罹患了罕見(jiàn)病囊性纖維化，并制定了精準(zhǔn)治療和呼吸康復(fù)的綜合治療方案。經(jīng)過(guò)治療，小欣順利出院。

患者家屬給周教授團(tuán)隊(duì)贈(zèng)送錦旗（央廣網(wǎng)發(fā) 通訊員供圖）

囊性纖維化是一種常染色體隱性遺傳病，在人群中的患病率為十二萬(wàn)分之一。該病患者會(huì)發(fā)生反復(fù)鼻竇炎、肺部感染、腸道營(yíng)養(yǎng)吸收障礙、汗液含氯量增加等癥狀。具體表現(xiàn)有：反復(fù)支氣管感染和氣道阻塞，黏痰不易咳出；故容易發(fā)生腹脹、腹瀉，營(yíng)養(yǎng)不良和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩；黏稠的分泌液常常會(huì)阻塞輸精管，因此導(dǎo)致許多男性患者不育，女性患者的生殖能力也會(huì)下降。根據(jù)囊性纖維化基因突變檢測(cè)、臨床癥狀、影像學(xué)、實(shí)驗(yàn)室檢查（汗液氯離子濃度）可診斷。必要時(shí)，可做腸黏膜活組織檢查。